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凸腭的诊断凸腭的鉴别症状库

时间:2020-07-28  来源:大寒养生

养生之道网导读:凸腭症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?

病因:本病呈常染色体显性遗传,Dietz等(1991)通过家族的连锁分析,将本病基因定位于15q15~q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出,主动脉癫痫到那个医院医的好弹性蛋白有异常,桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少,而赖氨酰残基相应增加,是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸排泄量有增高,血中黏蛋白和黏多糖也增高。

鉴别诊断:骨骼病变 是主要的病变,而且是易提示诊断的表现,发生率80%~97.2%。

(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿:①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸,两中指距离-身高>7.6cm,有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)&拉萨癫痫病正规医院gt;上半身(从头顶至耻骨联合),其比值>0.92(正常人≤0.92)。

(2)蜘蛛指/趾样改变:①指(趾)特别长,呈典型蜘蛛样改变,手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign):拇指内收,其余4指握拳,拇指尖端超出手掌下侧缘,占一半左右本病病人具有此征;③腕征(wrist sign):用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方,拇指与小指在不加压条件下可接触,具有此征者占82%;④日照羊癫疯治好要多少钱掌骨指数及指骨指数均增大,正常人掌骨指数(metacarpal index)8.4(8.4~10.5)。⑤其他指(趾)异常:可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。

(3)头颅骨病变:①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9;③双眼距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿等;⑤双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人。

(4)胸、脊椎畸形改变:①鸡胸、扁平胸、漏斗胸;②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。

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预防:1.马方综合征的药物治疗,主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生,防治室性心律失常。

2.定期的随访复查,终身应用β受体阻滞药。

3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

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